HERMAFRODITISMO

Hermafroditas são os indivíduos que possuem simultaneamente tecidos ovarianos e testiculares.
Em 75% dos casos os dois tipos de tecidos estão presentes em duas gônadas mistas que são denominadas ovotéstis; em outros casos há um testículo de um lado e um ovário no outro lado do corpo; pode também haver um ovotéstis de um lado e um testículo ou um ovário do outro lado.
A genitália interna dos hermafroditas depende da gônada existente. Quando há um testículo e um ovário desenvolve-se um vaso deferente no lado do testículo e uma trompa do lado oposto. Se houver ovotéstis de ambos os lados, a genitália interna é geralmente apenas feminina, o que ocorre também quando há um ovotéstis e uma gônada, principalmente quando esta é um ovário. Seja como for, a quase totalidade dos hermafroditas possui um útero.
Os genitais externos geralmente apresentam tendência de masculinização; é o que ocorre em 70% dos casos. Desse modo os indivíduos são criados como meninos, embora geralmente apresentem anomalias como hipospadia e criptorquidismo; quando jovens, apesar de serem psicossocialmente meninos, muitas vezes apresentam menstruação e ginecomastia, o que leva à sua identificação ao atingirem a puberdade. Se forem criados como meninas geralmente apresentam na puberdade crescimento excessivo do clitóris e falta de menstruação. O tratamento inclui hormonioterapia e correção cirúrgica dos genitais alterados, com o que os hermafroditas com predominância masculina ou feminina podem levar vida normal e até se reproduzir.
Cerca de 65% dos hermafroditas apresenta cariótipo feminino, sendo os demais cromossomicamente masculinos ou, então, mosaicos, Isto é, indivíduos que possuem tipos diferentes de células, algumas masculinas e outras femininas. Em um caso de mosaicismo é viável a hipótese de que tenha havido dispermia, ou seja, um espermatozóide fecundou o óvulo e outro fecundou um corpúsculo polar, desenvolvendo os dois zigotos num mesmo indivíduo. Na maioria dos casos, no entanto, a causa do hermafroditismo é desconhecida.
Pseudo-Hermafroditismo Masculino
Nestes casos o cariótipo á masculino, havendo vários graus de feminização das genitálias Interna e externa.
Nos casos extremos, os Indivíduos afetados pela Síndrome da feminização testicular nascem com genitália externa feminina e são criados como meninas, tendo desenvolvimento físico e psíquico tipicamente femininos.
Contudo, possuem testículos alojados seja na região inguinal, seja no abdome ou, ainda, nos grandes lábios. Sua vagina é curta e termina em fundo cego; evidentemente são estéreis e não menstruam (Isto é, têm amenorréia primária), sendo exatamente esta característica que leva o indivíduo afetado ao médico quando, então, sua anomalia pode ser identificada. Os condutos genitais internos são, na maioria dos casos, masculinos, visto que os testículos produzem o hormônio antimülleriano.
Essa síndrome decorre da falta de resposta dos tecidos aos hormônios masculinos. A insensibilidade das células se deve à falta de receptores celulares tanto à testosterona como à sua forma ativa que é a 5-alfa-diidrotestosterona; assim, apesar desses hormônios serem produzidos normalmente eles não se unem às células onde deveriam agir
Sendo incapazes de responder aos andrógenos em qualquer época da vida, esses Indivíduos se desenvolvem como mulheres à custa dos estrógenos que são produzidos pelos testículos e pelas supra-renais. Como a testosterona não atua neles, mesmo que a anomalia seja percebida na infância, a aplicação deste hormônio não traz nenhum resultado e nem mesmo uma cirurgia pode conferir o sexo masculino a eles. Esse tipo de intersexualidade corresponde ao caso 4 no quadro da página 91.
A eliminação dos testículos de um jovem afetado não é recomendável, pois eles são uma fonte de estrógenos para essas pessoas; contudo, os testículos têm a tendência de desenvolver tumores na idade adulta, pelo que é recomendável extirpá-los após os 20 anos quando o desenvolvimento sexual já se completou.
Da mesma forma como no pseudo-Hermafroditismo feminino, há formas atenuadas de pseudo-hermafroditismo masculino, com os Indivíduos apresentando na puberdade características masculinas incompletas, tais como falta de barba, pênis pequeno e ginecomastia (crescimento das mamas). Podem, nesses casos, apresentar desejo sexual e espermatogênese normais; admite-se que neles os receptores celulares aos hormônios tenham alguma atividade, de modo que para eles é indicado tratamento hormonal (visto que respondem à testosterona) e correção cirúrgica dos defeitos congênitos.
Ha dúvidas quanto à forma de herança, pois se algumas evidências indicam herança autossômica dominante com expressão apenas em indivíduos XY, outras sugerem que a anomalia seja determinada por um gene situado no cromossomo X.
Pseudo-Hermafroditismo Feminino
Tipicamente, esses casos correspondem aos indivíduos que cromossômica e internamente são femininos, mas que exibem graus variados de masculinização da genitália externa.
A masculinização pode ter várias causas:

• produção excessiva de andrógenos pelas supra-renais; é o que se denomina síndrome adrenogenital;
• andrógenos provenientes da placenta ou da mãe;
• andrógenos ingeridos pela gestante para evitar aborto.

A síndrome adrenogenital decorre da produção excessiva de andrógenos pelas supra-renais, os quais têm um efeito virilizante sobre o feto, seja ele masculino ou feminino. O problema deriva da inibição de qualquer uma das enzimas relacionadas com a síntese dos hormônios glicocorticóides das supra-renais, denominados cortisol e corticosterona, que se formam a partir do colesterol, como é ilustrado abaixo.
Em todos os casos, no entanto, a secreção dos glicocorticóides é diminuída, de modo que a hipófise é estimulada a secretar continuamente altas quantidades do hormônio adrenocorticotrófico (ACTH), que age sobre as supra-renais estimulando-as a metabolizar mais colesterol.
A causa da virilização é que derivados do colesterol formados antes do bloqueio transformam-se em andrógenos, que são responsáveis pela masculinização do embrião.
Após o nascimento, estes hormônios são responsáveis por uma sexualidade precoce que se manifesta através de crescimento físico acelerado na primeira infância (que, contudo, é logo interrompido pela soldadura dos ossos), pelo crescimento do clitóris nas meninas e do pênis nos meninos, pelo aparecimento em ambos de pilosidade pubiana e axilar, por interesses sexuais incluindo ereção e ejaculação nos meninos e fantasias eróticas nos dois sexos.
Tais desenvolvimentos físico e sexual prematuros freqüentemente causam sentimentos de inferioridade e desajustamento em virtude da incoerência entre a idade cronológica e a física. Assim, os adultos aguardam daquela criança física e sexualmente desenvolvida um comportamento amadurecido, enquanto que entre os demais componentes da sua faixa etária os interesses sexuais prematuros causam desconfiança.
Visando normalizar o desenvolvimento anatômico é indicado o tratamento com glicocorticóides que compensam a deficiência destes hormônios e inibem a secreção de ACTH; desta forma, impede-se a produção anormal de andrógenos, evitando, assim, as alterações físicas. O atendimento psicossexual envolve o aconselhamento psicológico que visa integrar as pessoas afetadas em grupos de idade social superior ao de sua idade cronológica. Não costumam ocorrer, no entanto, desordens no comportamento sexual, tal como maior inclinação para a homossexualidade.
A anomalia é devida a um gene autossômico recessivo e sua incidência é de 1:25.000 nascimentos. Geralmente, a primeira pergunta que se faz aos pais quando a criança nasce é se o bebê é menino ou menina. Essa resposta tão simples nem sempre é possível quando se trata de uma mínima parcela dos nascimentos: a de crianças que nascem com alterações no aparelho sexual. Essa situação, conhecida como hermafroditismo (há algumas variações) pode gerar um grande estresse para os pais. Porém, esse tipo de alteração pode ser tratado e é passível de cirurgia ainda na infância. Em Curitiba casos de alteração na genitália são tratados na Unidade de Endócrino Pediatria do Hospital de Clínicas. A Unidade tem uma equipe multidisciplinar para estes casos. "Isto é importante para que a família entenda bem o que aconteceu, porquê a criança nasceu com aquele tipo de genitália e porquê vai ter que ser submetida a tratamento", afirma a endocrinologista Rosane Marques. Uma das responsáveis pelo tratamento de crianças com ambiguidade sexual na Unidade do HC, Rosane esclarece dúvidas comuns nesta entrevista:
A falta de informação das pessoas pode levar a um certo preconceito. O hermafroditismo pode ser considerado uma aberração?
- Depende de como você considera aberração. A maioria das alterações da genitália pode ser considerada uma má formação, uma anomalia. Assim como tem anomalias de formação de membros, também pode existir em nível de genitália. Aberração é um termo pesado que estigmatiza demais.
Existe forma de identificar a predominância do sexo da criança que nasce com ambiguidade sexual?
- Ao nascimento o que vamos ter é uma criança com uma genitália que não é bem desenvolvida, que você não vai ter como caracterizar. Tem umas que têm mais característica feminina, outras mais masculina. Não é essa característica inicial que vai dizer que essa criança é menino ou menina. Toda criança que tem genitália que entre nos critérios de genitália ambígua tem que ser submetida à investigação para saber por que essa genitália não desenvolveu totalmente, para se poder definir o sexo da criança. É uma situação extremamente angustiante para a família. Em alguns dias a gente consegue essa definição para poder tanto tranquilizar a família quanto definir o tratamento a seguir com essa criança.
E como fazer o registro de nascimento da criança?
- Quando a criança com alteração de genitália nasce é sempre pedido aos pais aguardarem até que a definição médica seja obtida. É feito a investigação e a criança é registrada só depois de se ter os exames em mãos e saber o porquê houve aquela má formação na genitália. Essa investigação pode ser um pouco mais rápida, um pouco mais demorada, mas sempre se tem o cuidado para que se tenha uma definição o mais rápido possível para a família e que isso seja uma coisa definitiva.
Constatada a predominância, quando é indicada a cirurgia de correção?
- Depende de cada caso. Muitas crianças, depois da investigação, já são submetidas a uma plástica da genitália. Na medida do possível, procuramos o quanto antes fazer essa cirurgia porque isso facilita na aceitação e compreensão por parte da família. E a partir do momento que a criança começa a entender o próprio corpo com dois, três anos é importante que ela tenha essa alto visão.
A criança que se submete a uma cirurgia como esta pode ter uma vida normal, ou ficam seqüelas?
- O que se procura é que as plásticas se aproximem o máximo possível dentro da anatomia do sexo da criança. As vezes pode ficar alguma alteração, mas na maioria das vezes o resultado anatomicamente é muito bom.
Se a predominância de sexo é feminino é possível que essa menina um dia possa ser mãe?
- A imensa maioria dos casos das meninas que nascem com alteração da genitália são meninas que foram submetidas a um excesso de hormônio intra-útero, mas é uma situação reversível. A maioria tem a genitália interna normal e consegue ter, quando adultas, uma vida reprodutora normal desde que submetidas a tratamento.
Quais são as causas mais freqüentes de alterações na genitália?
- Existem alguns medicamentos que se a mãe ingerir - hormônio masculino, por exemplo - podem interferir na formação da genitália. Se você tem um bebê do sexo feminino, mas se a mãe, tomou por algum motivo hormônio masculino, a criança pode nascer com a alteração da genitália, o clítoris fica com aspecto de pênis e todo o restante da anatomia pode ficar alterada. Se for mais no início da gravidez, a virilização vai ser maior.
Existe casos em que o hermafroditismo é associado ao transexualismo?
- Pode acontecer. Acho que uma boa porcentagem dos quadros de transexualismo podem ser decorrentes de situações de ambiguidade sexual. Você acaba fazendo a correção da genitália para um sexo, mas eventualmente, o indivíduo depois que toma consciência da vida e do próprio corpo pode não aceitar aquilo e acabar se identificando mais com o sexo oposto.
É possível identificar alterações na genitália do bebê ainda na barriga da mãe?
- É difícil. A maioria das vezes o ecografista não consegue ter a definição exata e acaba ficando na dúvida. É uma minoria dos casos em que a família já tem antes do nascimento esta idéia de que a criança possa nascer com alteração na genitália.
Os descendentes de pessoas com alteração na genitália têm a possibilidade de desenvolver esse tipo de anomalia?
- Dependendo do tipo de alteração, você pode ter o comprometimento da fertilidade e isso não tente a se propagar. Trata-se de uma doença autossômica recessiva. No caso das meninas que conseguem ter uma vida normal, ela teria que encontrar um parceiro com o mesmo gene que ela tem para que a criança fosse afetada. Então, mulheres com hiperplasia congênita da suprarenal (pseudo-hermafroditismo) dificilmente terão filhos com alteração na genitália.